Choroby genetyczne

Zespół Downa – wadą genetyczną

zespol_downa_wada_genetyczna

ZESPÓŁ DOWNA jest wadą genetyczną, dawnej zwaną pospolicie mongolizmem. Jest najbardziej rozpowszechnioną wadą genotypu człowieka. Zespół wad wrodzonych spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu jest to tzw. trisomia 21 (47,XX,+21). Nondysjunkcja chromosomów w podziale mejotycznym prowadzi do powstania gamety (komórki jajowej lub plemnika) z nieprawidłową ilością chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów…

Mukowiscydoza

mukowiscydoza

MUKOWISCYDOZA nazywana jest również włóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą nieuleczalną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, pojawia się jeżeli nieprawidłowy gen (CFTR) zostanie przekazany dziecku przez oboje rodziców, jeżeli gen zostanie przekazany tylko przez jednego z rodziców, dziecko będzie nosicielem. Według badań co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Mutacja genu powoduje zaburzenia w wytwarzaniu pewnego białka, odpowiedzialnego za wytwarzanie prawidłowej wydzieliny gruczołów ludzkiego ciała….