ZESPÓŁ DOWNA jest wadą genetyczną, dawnej zwaną pospolicie mongolizmem. Jest najbardziej rozpowszechnioną wadą genotypu człowieka. Zespół wad wrodzonych spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu jest to tzw. trisomia 21 (47,XX,+21). Nondysjunkcja chromosomów w podziale mejotycznym prowadzi do powstania gamety (komórki jajowej lub plemnika) z nieprawidłową ilością chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów nie są jeszcze poznane. Jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. Zespół Downa występuje wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu rozwoju ekonomicznego i we wszystkich krajach. Poza różnicami fizycznymi charakterystyczne dla zespołu Downa są również określone schorzenia. Są to między innymi: wady serca różnych postaciach, epilepsja, zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy, szybsze starzenie się organizmu, wada słuchu, wada wzroku, obniżona odporność organizmu, dolegliwości ze strony układu pokarmowego, częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta.
Objawy Zespołu Downa:
-niemowlęta i dzieci:
- krótkogłowie tzw. brachycefalia,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- obecność trzeciego ciemiączka (tylnego),
- małe uszy (obecność fałd na górnej powierzchni małżowiny, niskie osadzenie uszu),
- skośne osadzenie szpar powiekowych,
- zmarszczki nakątne,
- plamki Brushfielda na tęczówce,
- zez zbieżny,
- płaska nasada nosa,
- powiększony język,
- mały podbródek,
- krótka szyja,
- słyszalny szmer nad sercem,
- nieprawidłowe dermatoglify (linie papilarne),
- opóźnienie rozwoju.
-dorośli:
- większość cech łagodnieje, wyraźnie pozostaje brachycefalia,
- opóźnienie umysłowe, zazwyczaj jednak rozwinięci osobowościowo i chętni do współpracy z otoczeniem,
- większość dorosłych jest w stanie zadbać o zaspokojenie swoich podstawowych potrzeb.
Zespół Downa wiąże się z upośledzeniem umysłowym, jednak wcześnie podjęta rehabilitacja ruchowa i intelektualna zapewnia prawidłowy rozwój dziecka. Większa wiedza medyczna na temat zespołu Downa zwiększa szanse na prawidłowe leczenie wad wrodzonych. Szczególnie istotna jest opieka specjalistów w różnych dziedzinach. Dzieci urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji rozwoju od pierwszych tygodni życia.
Mimo zaburzeń w materiale genetycznym dzieci rozwijają własne talenty i zainteresowania, malują, tańczą, są aktywne sportowo. Powinniśmy traktować je tak samo jak zdrowie dzieci, one też potrzebują naszej miłości.